Voz da Escola: A Paramiloidose e o concelho de Esposende

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A Paramiloidose e o concelho de Esposende

Por Mariana Cachada (Aluna, 3º TAS), em 2017/03/08

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No âmbito da Prova de Aptidão Profissional (PAP), inserida no 3.º ano do Curso Profissional Técnico Auxiliar de Saúde (TAS), a aluna Mariana Cachada organizou, no dia 2 de março, uma palestra intitulada “A Paramiloidose e o Concelho de Esposende”.

A concretização desta palestra teve como principal propósito a partilha de conhecimentos relativos a esta patologia e, simultaneamente, a divulgação das atividades promovidas pela Associação Portuguesa de Paramiloidose, mais concretamente, as desenvolvidas pelo Núcleo de Esposende. O público que participou neste evento foi diversificado, estando presentes professores, alunos e encarregados de educação. A Enfermeira Leonor Rosa, de forma clara e precisa, explicou em que consistia a doença Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), vulgarmente conhecida por Paramiloidose ou por “Doença dos Pezinhos”.
A Paramiloidose (PAF) está no grupo das doenças amilóides hereditárias familiares, mais especificamente, pertencentes às polineuropatias amiloidóticas familiares, das quais existem 4 tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III e Tipo IV. A PAF Tipo I, de Andrade ou tipo Português foi descoberta em Portugal pelo Professor Corino de Andrade (1906-2005), na Póvoa de Varzim e, posteriormente, diagnosticada noutras localidades nortenhas, tal como em Esposende.
Esta doença está associada à proteína transtirretina (TTR) mutante, produzida no fígado como resultado de uma mutação no gene do cromossoma 18. A referida proteína torna-se instável e dobra-se incorretamente em amilóide (proteína mutante), formando fibras de amilóide nos tecidos e, assim, vai afetando vários órgãos, especialmente, do sistema nervoso periférico e o coração. Alguns dos sintomas revelados nesta doença passam pela perda de sensibilidade à temperatura, formigueiros, picadas, dormência ou sensação de dor intensa nos pés e parte inferior das pernas, atrofia muscular, fraqueza e dificuldade em andar, perda de peso acentuada e involuntária, entre outros.
Esta doença é revelada através de exames genéticos e bioquímicos, apesar de ser possível fazer uma análise de despistagem em qualquer fase da vida. Em Portugal foi estabelecido uma idade mínima 18 anos. O conhecimento da verdade na infância e na adolescência pode causar traumas e estigmas. A tomada de conhecimento do seu estatuto de risco, está enquadrado numa consulta de aconselhamento genético, na qual é garantido todo o apoio psicossocial, em particular, no período compreendido entre a realização da colheita e a comunicação dos resultados.
Não existindo, atualmente, cura para esta patologia, o transplante hepático é uma hipótese terapêutica com resultados encorajadores, sobretudo quando efetuado em fase relativamente precoce do início dos sintomas. Existem medicamentos, uns que impedem a formação de depósitos de amilóide, outros, ainda mais recentes, que evitam diretamente a produção da TTR anormal. Todos estes medicamentos são muito recentes e muito caros. Deste modo, torna-se fundamental iniciar este tratamento em fases muito precoces da doença, tendo sempre em referência a variabilidade de início dos sintomas nas diferentes populações.
A Paramiloidose não é muito falada e as informações são escassas, mesmo para as pessoas que são portadoras. Sendo assim, espera-se que esta palestra e o restante trabalho elaborado na PAP permita um maior conhecimento da Paramiloidose e a sua caracterização no Concelho de Esposende.

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